Please wait. Loading...
 
Αποστολή σε φίλο
 
Πρωτοπαθής αυτόματος πνευμοθώρακας της παιδικής ηλικίας
Ο πρωτοπαθής αυτόματος πνευμοθώρακας (ΠΑΠΘ) ορίζεται ως ο πνευμοθώρακας που συμβαίνει απουσία τραύματος ή υποκείμενης πνευμονικής παθολογίας. Είναι σπάνιος στην παιδική ηλικία και εμφανίζεται χαρακτηριστικά σε δύο ηλικιακές ομάδες, τα νεογνά και τους έφηβους. Σκοπός: Παρουσιάζονται τρεις περιπτώσεις εμφάνισης ΠΑΠΘ που αντιμετωπίσαμε κατά το έτος 2006 και γίνεται μια σύντομη ανασκόπηση της σχετικής βιβλιογραφίας. Μέθοδος: Η ανάλυση των ιατρικών φακέλων νοσηλείας καθώς και η συλλογή και παρουσίαση των σύγχρονων βιβλιογραφικών δεδομένων. Αποτελέσματα: Οι ασθενείς ήταν ένα θήλυ νεογνό 2 ημερών, και δύο έφηβοι 12 και 16 ετών αντίστοιχα. Οι δύο έφηβοι είχαν ψηλό και λεπτό σωματότυπο με χαμηλό δείκτη μάζας σώματος για την ηλικία τους. Όλοι οι ασθενείς αντιμετωπίστηκαν με παροχέτευση με συσκευή Bulau που παρέμεινε κατά μέσο όρο για 3,6 ημέρες. Στον πρώτο έφηβο ασθενή ο έλεγχος με Υ/Τ υψηλής ευκρίνειας ήταν φυσιολογικός, αλλά σε δύο εκ των συγγενών του κατέδειξε την παρουσία υποϋπεζωκοτικών εμφυσηματικών κύστεων στις κορυφές των πνευμόνων (οικογενής ΠΑΠΘ). Δεν παρατηρήθηκαν υποτροπές της νόσου είτε κατά τη νοσηλεία είτε κατά την παρακολούθηση (κατά μ.ο. 1,1 έτος). Συμπεράσματα: Ο ΠΑΠΘ σχετίζεται σχεδόν πάντα με υποκλινικές υποκείμενες εμφυσηματικές αλλοιώσεις στα κορυφαία πνευμονικά τμήματα (φυσαλίδες ή αερώδεις κύστεις). Στα παιδιά η νόσος εμφανίζεται συνήθως στην εφηβική ηλικία, κυρίως σε λεπτούς αδύνατους έφηβους, ενώ δεν είναι σπάνια και σε νεογνά, ιδίως πρόωρα. Η νόσος είναι συνήθως σποραδική όμως υπολογίζεται πως οι οικογενείς μορφές ξεπερνούν το 10%. Η αντιμετώπιση της πάθησης γίνεται συνήθως με κλειστή παροχέτευση θώρακα, ενώ οι σοβαρότερες παρεμβάσεις - θωρακοτομή ή θωρακοσκόπηση με εκτομή του παθολογικού πνευμονικού παρεγχύματος και πλευροδεσία – στοχεύουν στην αντιμετώπιση και πρόληψη των υποτροπών αυτόματου πνευμοθώρακα, οι οποίες είναι συχνές (16-52%). Πνεύμων 2008, 21(1):45-51.

Ο πνευμοθώρακας (ΠΘ) είναι η συλλογή αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα με αποτέλεσμα τη δευτερογενή συμπίεση του πνεύμονα. Χωρίζεται σε αυτόματο, τραυματικό και ιατρογενή ΠΘ. Ο αυτόματος ΠΘ χωρίζεται περαιτέρω σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή αυτόματο ΠΘ. Ο πρωτοπαθής αυτόματος πνευμοθώρακας (ΠΑΠΘ) προκαλείται από ρήξη υποϋπεζωκοτικών εμφυσηματικών φυσαλίδων (blebs), αερωδών κύστεων (bullae) ή μεγαλύτερων κύστεων χωρίς ύπαρξη άλλης πνευμονικής παθολογίας, και παρουσιάζεται συνήθως σε λεπτούς και ψηλούς έφηβους ή νεαρούς ενήλικες. Ο δευτεροπαθής αυτόματος πνευμοθώρακας οφείλεται σε υποκείμενες πνευμονικές παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, η πνευμονία από Pneumocysti, και σπανιότερα εμφανίζεται επί εδάφους άσθματος, βρογχιολίτιδας, αυτοάνοσων νοσημάτων, συγγενούς κυστικής αδενωματώδους διαμαρτίας, συγγενούς λοβώδους εμφυσήματος και κακώσεων του θώρακα1-3.

Ο ΠΑΠΘ παρουσιάζεται είτε σποραδικά, είτε με οικογενή επίπτωση, είτε στα πλαίσια κάποιου συνδρόμου. Παρουσιάζουμε τρεις περιπτώσεις εμφάνισης πρωτοπαθούς αυτόματου πνευμοθώρακα με ξεχωριστά κλινικά χαρακτηριστικά που αντιμετωπίστηκαν το τελευταίο έτος.

ΜΕΘΟΔΟΣ

Μελετήθηκαν οι ιατρικοί φάκελοι τριών ασθενών με πρωτοπαθή αυτόματο πνευμοθώρακα που αντιμετωπίστηκαν στην Α' Κλινική Χειρουργικής Παίδων του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου της Θεσσαλονίκης κατά το προηγούμενο έτος (2006). Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στη διερεύνηση του κληρονομικού ιστορικού και πραγματοποιήθηκε απεικονιστικός έλεγχος και σε άλλα μέλη των οικογενειών των ασθενών όπου υπήρχε υποψία κληρονομικής μετάδοσης.

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ

Οι ασθενείς ήταν ένα θήλυ νεογνό 2 ημερών, και δύο έφηβοι 12 και 16 ετών (μέση ηλικία 9,34 έτη, διάμεση ηλικία 12 έτη).

Η πρώτη περίπτωση αφορούσε θήλυ νεογνό 2 ημερών με ιστορικό προωρότητας (36 εβδομάδες κύησης), που διακομίστηκε στην κλινική μας από νεογνικό τμήμα λόγω αναπνευστικής δυσχέρειας, με πτώση του κορεσμού του οξυγόνου (92-95%), διαταραχή των τιμών paΟ2 και pCO2 του αρτηριακού αίματος (paΟ2=80mmHg και pCO2=51mmHg, με FiO2 100%) και ακτινολογική εικόνα πνευμοθώρακα. Εκτός από το ιστορικό της προωρότητας δεν αναφέρθηκε κάποιο άλλο στοιχείο από το μαιευτικό, το περιγεννητικό και το νεογνικό έως τώρα ιστορικό, που να έθετε υπόνοιες υποκείμενης πνευμονικής νόσου. Από το οικογενειακό ιστορικό δεν αναφέρθηκαν ανάλογα επεισόδια στην οικογένεια. Στην απλή ακτινογραφία θώρακα διαπιστώθηκε μεγάλος πνευμοθώρακας δεξιά (Eικόνα 1).

Eικόνα 1. Α/α θώρακα: πνευμοθώρακας δεξιά σε θήλυ νεογνό.

Αποφασίστηκε η παροχέτευση με τοποθέτηση σωλήνα θωρακοστομίας στο 4ο μεσοπλεύριο και η σύνδεση με συσκευή Bulau. Η βελτίωση του κορεσμού του οξυγόνου ήταν άμεση, και ακτινολογικά παρατηρήθηκε σχεδόν πλήρης εξάλειψη του πνευμοθώρακα και επανέκπτυξη του πνεύμονα. Η υπολογιστική τομογραφία του θώρακα δεν έδειξε παθολογικά ευρήματα. Ο σωλήνας της θωρακοστομίας αφαιρέθηκε τη 2η ημέρα μετά την παροχέτευση και η ασθενής εξήλθε την 4η ημέρα της νοσηλείας της. Κατά τη διάρκεια της παρακολούθηση ως (1 έτος) δεν παρατηρήθηκε υποτροπή του ΠΘ, και η ασθενής έχει φυσιολογική ανάπτυξη.

Στη δεύτερη περίπτωση, ο ασθενής ήταν έφηβος 12 ετών που προσήλθε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών λόγω αιφνίδιου θωρακικού άλγους δεξιά με συνοδό δύσπνοια. Ο ασθενής ήταν ψηλός και λεπτός με ύψος 178 εκ και βάρος 55 kg (δείκτης μάζας σώματος BMI=17,4, στην 45η εκατοστιαία θέση για την ηλικία του) και από τους γονείς του αναφέρθηκε λευκό ιατρικό ιστορικό. Κλινικά εμφάνιζε ταχυκαρδία (130 σφύξεις/λεπτό) και ταχύπνοια (20-24 σφύξεις/λεπτό), ελάττωση του αναπνευστικού ψιθυρίσματος και τυμπανικό ήχο κατά την επίκρουση στο δεξιό ημιθωράκιο. Οι καρδιακοί του τόνοι ήταν φυσιολογικοί χωρίς ακουστά φυσήματα, και δεν παρουσίαζε μυοσκελετικές διαταραχές χαρακτηριστικές του συνδρόμου Marfan (φυσιολογική διαμόρφωση θώρακα, σπονδυλικής στήλης, λεκάνης, άκρων και δακτύλων). Από το ιστορικό δεν αναφέρθηκε διαταραχή της οπτικής οξύτητας (μυωπία ή αστιγματισμός). Η διάγνωση του πνευμοθώρακα ετέθη με απλή ακτινογραφία θώρακα (Eικόνα 2) και αποφασίστηκε η κλειστή παροχέτευση. Μετά την παροχέτευση, η πορεία ήταν ομαλή και ο σωλήνας της θωρακοστομίας αφαιρέθηκε στις 5 ημέρες. O ασθενής υπεβλήθη σε έλεγχο με υπολογιστική τομογραφία θώρακα υψηλής ευκρίνειας (high-resolution CT) με τομές 3mm, στις οποίες δεν διαπιστώθηκε η παρουσία υποϋπεζωκοτικών φυσαλίδων. Επίσης διενεργήθηκε υπερηχογράφημα καρδιάς το οποίο ήταν αρνητικό για ύπαρξη βαλβιδοπάθειας ή ανωμαλίας της αορτής. Ο ασθενής έλαβε εξιτήριο την 6η ημέρα της νοσηλείας του. Μετά την έξοδο του από το νοσοκομείο υπεβλήθη σε οφθαλμολογική εξέταση για αποκλεισμό εκτοπίας του φακού, που παρατηρείται στο σύνδρομο Marfan, η οποία ήταν φυσιολογική. Από τη λήψη του κληρονομικού ιστορικού προέκυψε πως τόσο ο πατέρας του εφήβου (49 ετών), όσο και ο θείος του (αδελφός του πατέρα, 52 ετών) είχαν εμφανίσει ένα επεισόδιο αυτόματου ΠΘ σε νεαρή ηλικία. Η σωματική κατανομή των δύο ανδρών ήταν του ιδίου τύπου με τον έφηβο (ψηλοί και λεπτοί), χωρίς άλλες μυοσκελετικές διαταραχές. Και στους δύο διενεργήθηκε ακτινογραφία θώρακα και Υ/Τ high-resolution. Οι ακτινογραφίες θώρακα ήταν φυσιολογικές αλλά και οι δύο άνδρες εμφάνιζαν εμφυσηματικές αλλοιώσεις στον Υ/Τ έλεγχο (Eικόνες 3, 4). Επίσης στους δύο άνδρες διενεργήθηκε υπερηχογράφημα καρδιάς και οφθαλμολογική εξέταση για διερεύνηση πιθανού συνδρόμου Marfan, χωρίς να διαπιστωθούν ιδιαίτερα ευρήματα. Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης (1,5 έτος) δεν παρατηρήθηκε υποτροπή του ΠΘ.

Εικoνα 3. Υ/Τ θώρακα υψηλής ευκρίνειας: εμφυσηματικές φυσαλίδες στις πνευμονικές κορυφές στον πατέρα έφηβου ασθενή με ΠΑΠΘ.

Στην τρίτη περίπτωση ο ασθενής ήταν 16 ετών, ύψους 185 εκ και βάρους 65 kg (BMI 19, στην 25η εκατοστιαία θέση για την ηλικία του) και καπνιστής 8-12 τσιγάρων ανά ημέρα για διάστημα 1,5 έτους που επίσης προσήλθε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών λόγω αιφνίδιου θωρακικού άλγους δεξιά και δύσπνοιας. Το ατομικό αναμνηστικό ήταν αρνητικό για ύπαρξη αναπνευστικού ή άλλου νοσήματος, εκτός από μυωπία για την οποία ο ασθενής φορούσε γυαλιά από ηλικία 9 ετών. Κλινικά, ο ασθενής εμφάνιζε έντονη δύσπνοια με ταχυκαρδία (145 σφύξεις/λεπτό) και ταχύπνοια (18-20 αναπνοές/λεπτό) με παράλληλη χρήση επικουρικών αναπνευστικών μυών. Επισκοπικά ο θώρακας του ήταν φυσιολογικός και ακροαστικά είχε μεγάλη ελάττωση του αναπνευστικού ψιθυρίσματος και τυμπανικό ήχο στην επίκρουση του δεξιού ημιθωρακίου. Οι καρδιακοί τόνοι ήταν φυσιολογικοί χωρίς φυσήματα. Ο ασθενής δεν είχε σκολίωση ή άλλη μυοσκελετική διαταραχή χαρακτηριστική του συνδρόμου Marfan. Η διάγνωση του πνευμοθώρακα ετέθη με απλή ακτινογραφία θώρακα και αποφασίστηκε η κλειστή παροχέτευση του ημιθωρακίου από το 4ο μεσοπλεύριο. Η πορεία μετά τη παροχέτευση ήταν ομαλή, ο σωλήνας της θωρακοστομίας αφαιρέθηκε στις 5 ημέρες και ο ασθενής εξήλθε την επόμενη ημέρα. Μετά την έξοδο από το νοσοκομείο, προγραμματίστηκε υπερηχογράφημα καρδιάς και οφθαλμολογική εξέταση χωρίς παθολογικά ευρήματα πέρα από το γνωστό ιστορικό μυωπίας του ασθενούς. Από το κληρονομικό ιστορικό αναφέρθηκαν αντίστοιχα επεισόδια ΠΑΠΘ στην οικογένεια, συγκεκριμένα ο αδερφός του ασθενούς 26 ετών είχε εμφανίσει επεισόδιο αυτόματου πνευμοθώρακα πριν 9 έτη, και ο πατέρας του 41 ετών δύο επεισόδια σε ηλικίες 19 και 24 ετών αντίστοιχα που όλα αντιμετωπίστηκαν με κλειστή παροχέτευση θώρακα. Και οι δύο συγγενείς του εφήβου εμφάνιζαν το ίδιο ψηλό και αδύνατο σωματικό πρότυπο χωρίς όμως μυοσκελετικές διαμαρτίες, ιστορικό καρδιοπάθειας ή οφθαλμολογικές διαταραχές. Παρ' όλ' αυτά, οι γονείς δεν δέχθηκαν τη διενέργεια Υ/Τ στο παιδί τους, ούτε και να υποβληθούν οι ίδιοι σε έλεγχο με Υ/Τ για τη διαπίστωση μικροκυστικών υποϋπεζωκοτικών αλλοιώσεων. Επίσης αρνήθηκαν τη διενέργεια καρδιολογικού και οφθαλμολογικού ελέγχου για διερεύνηση κριτηρίων που εμπίπτουν στη διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης (9 μήνες) δεν παρατηρήθηκε υποτροπή του ΠΘ.

Εικ oνα 2. Α/α θώρακα: πνευμοθώρακας δεξιά.

Εικ oνα 4. Υ/Τ θώρακα υψηλής ευκρίνειας που
απεικονίζει εμφυσηματικές φυσαλίδες σε κατώτερα πνευμονικά πεδία στον πατέρα έφηβου ασθενή με ΠΑΠΘ

ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Ο ΠΑΠΘ σχεδόν πάντα σχετίζεται με τη ρήξη κάποιας υποϋπεζωκοτικής μικροκυστικής βλάβης στα κορυφαία πνευμονικά τμήματα σε άτομα που δεν έχουν υποκείμενες πνευμονικές παθήσεις ή ιστορικό κάκωσης1-3. Ο απεικονιστικός έλεγχος με high-resolution Υ/Τ αλλά και η θωρακοσκόπηση ασθενών με ΠΑΠΘ συνήθως αποκαλύπτει υποκείμενες λανθάνουσες πνευμονικές αλλοιώσεις με τη μορφή φυσαλίδων, αερωδών κύστεων ή μεγαλύτερων κύστεων1,4-5. Ως φυσαλίδες (blebs) ορίζονται οι κυστικές βλάβες με περιγεγραμμένο τοίχωμα <2cm, ενώ οι αερώδεις κύστεις (bullae) έχουν διάμετρο >2cm4. Οι αλλοιώσεις αυτές ανακαλύπτονται στο 100% των ασθενών με ΠΑΠΘ που υποβάλλονται σε θωρακοτομή και στο 76% αυτών που υφίστανται θωρακοσκόπηση6. Κατά συνέπεια ο ΠΑΠΘ θεωρείται ως η κλινική εκδήλωση υποκείμενης πνευμονικής πάθησης με χαρακτηριστικά περιφερικού κυψελιδικού εμφυσήματος6,7.

Ο μηχανισμός πρόκλησης του ΠΑΠΘ περιλαμβάνει τη ρήξη υποϋπεζωκοτικών φυσαλίδων του κορυφαίου τμήματος του άνω λοβού ή του άνω τμήματος του κάτω λοβού. Οι μηχανικές φορτίσεις που δέχονται τα κορυφαία πνευμονικά τμήματα είναι υψηλές λόγω της παρουσίας μεγάλων κυψελίδων και των εντονότερα αρνητικών ενδοϋπεζωκοτικών πιέσεων. Ο σχηματισμός πνευμονικών φυσαλίδων οφείλεται σε ρήξη κυψελων και διάχυση του αέρα στον διάμεσο πνευμονικό ιστό. Ο αέρας εν συνεχεία συλλέγεται σε υποϋπεζωκοτικές θήκες δημιουργώντας τις φυσαλίδες και τις αερώδεις κύστεις. Μερικές μικροκυστικές αλλοιώσεις θεωρούνται συγγενούς αιτιολογίας (οικογενής αυτόματος πνευμοθώρακας), λόγω πιθανής διαταραχής συνδετικού ιστού γενικότερα και παρατηρούνται είτε στα πλαίσια γνωστών συνδρόμων είτε απλά με εμφάνιση ΠΑΠΘ στα μέλη μιας οικογένειας8-10.

Η συχνότητα του ΠΑΠΘ στα παιδιά υπολογίζεται σε 0,1%6, ενώ σε σειρές ενηλίκων υπολογίζεται σε 7,4 - 18/10000 στους άνδρες και 1,2 - 6/10000 στις γυναίκες, με υπεροχή σε ψηλά και λεπτά άρρενα άτομα 16-24 ετών11,12.

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί στη νεογνική περίοδο προκαλώντας αναπνευστική δυσχέρεια (0.3-1.3% των αιτίων νεογνικής αναπνευστικής δυσλειτουργίας), όπως και στην πρώτη περίπτωση που αναφέρθηκε13,14. Πολύ συχνότερος στην ηλικιακή αυτή ομάδα είναι ο δευτεροπαθής πνευμοθώρακας λόγω συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας, εισρόφησης μηκωνίου ή αίματος, εργώδους ανάνηψης, χορήγησης θετικών πιέσεων στους αεραγωγούς, πνευμονικής υποπλασίας, πνευμονίας ή συγγενών κυστικών διαμαρτιών. Ο ΠΑΠΘ στη νεογνική ηλικία εμφανίζεται συχνότερα σε πρόωρα νεογνά και σπανιότατα έχει οικογενή επίπτωση13,14. Πιστεύεται πως προκαλείται από τη ρήξη κυψελίδων λόγω των απαιτούμενων υψηλών πιέσεων για την έκπτυξη του πνεύμονα ή από ασύμμετρη κατανομή των πιέσεων έκπτυξης ανάμεσα στις διάφορες ομάδες κυψελίδων14. Η συντηρητική θεραπεία με απλή χορήγηση 100% οξυγόνου και παρακολούθηση είναι συνήθως επαρκής για την απορρόφηση της διαφυγής αέρα, σε περιπτώσεις όμως με μεγάλη διαφυγή και επηρεασμό των δεικτών οξυγόνωσης του αίματος (κορεσμός σε οξυγόνο, αέρια αρτηριακού αίματος) ή σε περιπτώσεις πνευμοθώρακα υπό τάση (7,5% των περιπτώσεων), η θωρακοκέντηση με βελόνη ή η θωρακοστομία είναι απαραίτητη15.

Πέρα από τη νεογνική περίοδο, ο ΠΑΠΘ στη συντριπτική του πλειοψηφία εμφανίζεται στην εφηβική και πρώιμη ενήλικη ηλικία. Σε μεγάλες σειρές ενηλίκων η μέση ηλικία εμφάνισης είναι ανάμεσα στα 20 και 30 χρόνια της ζωής, με διάμεση ηλικία τα 27 έτη16. Ο ΠΑΠΘ σχετίζεται σχεδόν πάντα με υποϋπεζωκοτικές εμφυσηματικές αλλοιώσεις. Η ακριβής επίπτωση των αλλοιώσεων αυτών στον πληθυσμό δεν είναι γνωστή. Ο αριθμός και το μέγεθος τους έχουν συσχετιστεί με την πιθανότητα υποτροπής του ΠΑΠΘ, ενώ και η παρουσία τους στον έτερο πνεύμονα έχει αναφερθεί πως συνοδεύεται από υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης ΠΑΠΘ στον πνεύμονα αυτό17-19.

Διάφορες θεωρίες έχουν προταθεί για να αποσαφηνίσουν την εντυπωσιακή συσχέτιση του ΠΑΠΘ σποραδικής και οικογενούς εμφάνισης με μια συγκεκριμένη σωματική κατανομή που καλείται εκτομορφία (αυξημένο ύψος, χαμηλό βάρος και επίπεδος θώρακας), όπως ακριβώς συμβαίνει και στους δύο έφηβους ασθενείς της μελέτης μας και στους συγγενείς τους, και παρατηρείται με τον πλέον χαρακτηριστικό τρόπο και στο σύνδρομο Marfan. Σύμφωνα με μια υπόθεση, η ταχεία αύξηση του πνεύμονα σε σχέση με την αγγείωση, αλλά και η ταχεία αύξηση της κάθετης διάστασης του θώρακα σε σχέση με την οριζόντια, επηρεάζει τις ενδοθωρακικές πιέσεις και οδηγεί σε ισχαιμία των κορυφαίων πνευμονικών τμημάτων και πιθανώς σε δημιουργία φυσαλίδων9,20. Άλλοι συγγραφείς έχουν προτείνει ως αίτιο φλεγμονώδεις και ινώδεις αλλοιώσεις των βρογχιολίων, ενώ η παρατήρηση συνύπαρξης ΠΑΠΘ με πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας (έως και 50% σε κάποιες μελέτες) και άλλες διαταραχές στη μεσεγχυματική ανάπτυξη ίσως να συσχετίζεται με αλλοιώσεις στο κολλαγόνο τύπου 1 και 321.

Θετικό οικογενειακό ιστορικό ανευρίσκεται στο 11,5% των ασθενών με ΠΑΠΘ22. Η οντότητα του οικογενούς αυτόματου πνευμοθώρακα (ΟΑΠΘ) περιγράφηκε πρώτη φορά το 1921 από τον Faber, ενώ η εμφάνιση του ΠΑΠΘ σε συσχέτιση με αρκετές κληρονομικές μονογονιδιακές διαταραχές είναι γνωστή εδώ και δεκαετίες10,17. Αν και ο ΠΘ δεν είναι το πρωταρχικό εύρημα στα σύνδρομα αυτά, πρέπει αυτά να συμπεριλαμβάνονται στη διαφορική διάγνωση και αξιολόγηση ασθενών με ΟΑΠΘ. Οι διαταραχές αυτές περιλαμβάνουν το σύνδρομο Marfan, την ομοκυστινουρία, το σύνδρομο Ehlers-Danlos, την έλλειψη α1-αντιθρυψίνης και το σύνδρομο Birt-Hogg- Dubι (Πίνακας 1). Οι περισσότερες οικογένειες με ΟΑΠΘ συνήθως εμφανίζουν χαρακτηριστικά που δεν ταιριάζουν σε κάποιο από τα μονογονιδιακά αυτά νοσήματα και η επικρατούσα σήμερα άποψη είναι πως ο ΟΑΠΘ είναι μια ξεχωριστή διαταραχή τόσο σε κλινικό όσο και σε μοριακό επίπεδο. Οι οικογένειες των δύο εφήβων ασθενών που περιγράψαμε ανήκουν σε αυτή την κατηγορία, μια και σε κανένα μέλος δεν παρατηρήθηκε ή δεν αναφέρθηκε κάποια συνδρομική νόσος.

Παλαιότερα είχαν προταθεί δύο τρόποι μετάδοσης της κληρονομικότητας για τον ΟΑΠΘ: Ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος με μεταβλητή διείσδυση σε ορισμένες οικογένειες και ένας φυλοσύνδετος υπολειπόμενος σε άλλες22. Μόλις τα τελευταία χρόνια η γενετική έρευνα έδειξε μεταλλάξεις στο γονίδιο του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubι που κωδικοποιεί την θυλακίνη (folliculin) σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων οικογενούς εμφάνισης ΠΘ10,23,24. Οι περιπτώσεις αυτές μπορούν να θεωρηθούν πλέον μέρος του φαινοτυπικού φάσματος (forme-fruste) του συνδρόμου Birt-Hogg- Dubι, το οποίο είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη νόσος που περιλαμβάνει δερματικές βλάβες (ινοθυλακιώματα, τριχοδισκώματα και ακροχορδόνες), αυτόματο πνευμοθώρακα και νεφρικό καρκίνωμα διαφόρων ιστολογικών υποτύπων10. Η πλειονότητα των περιπτώσεων ΟΑΠΘ δεν μπορεί πάντως ακόμα να εξηγηθεί από τις μεταλλάξεις στο γονίδιο του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubι, και η μοριακή βάση της νόσου, που ουσιαστικά είναι μια σπάνια μορφή εμφυσήματος, απομένει να διερευνηθεί. Κανείς από τους ασθενείς και τους γονείς τους δεν εμφάνιζε ύποπτες για σύνδρομο Birt-Hogg-Dubι βλάβες.

Πiνακας 1. Μονογονιδιακές παθήσεις που σχετίζονται με τον αυτόματο πνευμοθώρακα.
Νόσος Γονίδια
Χρωμοσωμική
θέση
Σύνδρομο Marfan Fibrillin 1 15q21.1
Ομοκυστινουρία Cystathionine
b-synthase
21q22.3
Σύνδρομο Ehlers–Danlos Πολλαπλά Πολλαπλά
Έλλειψη α1-αντιθρυψίνης α1-αντιθρυψίνη 14q32.1
Σύνδρομο Birt–Hogg–
Dube΄
Folliculin 17p11.2

Η αντιμετώπιση του ΠΑΠΘ στοχεύει αρχικά στην επανέκπτυξη του πνεύμονα και όψιμα στην αποφυγή των υποτροπών.

Η επανέκπτυξη επιτυγχάνεται είτε αυτόματα, είτε με θωρακοκέντηση - αναρρόφηση με βελόνη, είτε με κλειστή παροχέτευση εφόσον ο πνευμοθώρακας είναι μεγάλος (>50%) ή υπό τάση.

Η νόσος έχει την τάση να υποτροπιάζει και μάλιστα συχνότερα από ότι στους ενήλικες2,25. Ο κίνδυνος υποτροπής στην παιδική ηλικία υπολογίζεται σε 16-52%, μετά από υποτροπή πνευμοθώρακα σε 60% και μετά δεύτερη υποτροπή σε 80%17,26. Άνω του 60% των υποτροπών συμβαίνει μέσα στα 2 έτη από το πρώτο επεισόδιο. Ο κίνδυνος εμφάνισης ΠΘ στον έτερο πνεύμονα είναι 6-50%17,27,28. Στις τρεις περιπτώσεις που αναφέραμε, δεν παρατηρήθηκαν επίμονες διαφυγές αέρα ούτε υποτροπές μετά τη θωρακοστομία, όμως ο χρόνος παρακολούθησης δεν είναι μεγαλύτερος του 1,5 έτους. Για την αποφυγή των υποτροπών έχουν προταθεί διάφορες μέθοδοι, συγκεκριμένα: 1) Η απλή πλευροδεσία (δημιουργία συμφύσεων μεταξύ των υπεζωκοτικών επιφανειών για την αποτροπή της επανασυλλογής αέρα) με χημικά μέσα μέσω της θωρακοστομίας (τετρακυκλίνη, νιτρικός άργυρος, κόλλα ινικής, ταλκ), 2) Η αφαίρεση των πνευμονικών τμημάτων της κορυφής που παρουσιάζουν μικροκυστικές αλλοιώσεις και η πλευροδεσία είτε με χημικά μέσα, είτε μηχανικά (πλευρεκτομή - αφαίρεση των υπεζωκοτικών στοιβάδων ή καυτηριασμός με διαθερμοπηξία). Η επέμβαση αυτή μπορεί να πραγματοποιηθεί είτε με ανοικτή προσπέλαση (περιορισμένη μασχαλιαία θωρακοτομή στο 4ο μεσοπλεύριο - Limited Axillary Thoracotomy - LAT) είτε θωρακοσκοπικά με ή χωρίς την υποβοήθηση με video (Video-Assisted ThoracoScopy - VATS).

Η ανοικτή θωρακοτομή είναι η πλέον αποτελεσματική μέθοδος, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές επιπλοκές. Η βελτίωση στις θωρακοσκοπικές τεχνικές έχει οδηγήσει στην καθιέρωση τους ως εναλλακτική λύση στην αντιμετώπιση πολλών θωρακικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένου και του ΠΑΠΘ. Αρκετές πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει την υπεροχή της VATS στην αποφυγή των πρώιμων και όψιμων μετεγχειρητικών επιπλοκών, στον χρόνο νοσηλείας και στην αποφυγή δύσμορφης μετεγχειρητικής ουλής1,2,28. Μειονεκτήματα της VATS είναι ο αυξημένος χειρουργικός χρόνος, το υψηλό κόστος και ενδεχομένως μια μικρή αύξηση στο ποσοστό υποτροπής του πνευμοθώρακα συγκριτικά με την LAT29-32. Η πλευροδεσία έχει επίσης συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας μιας ήπιας περιοριστικής πνευμονοπάθειας33,34, αλλά οι διαταραχές αυτές βελτιώνονται με το χρόνο και η μακροχρόνια πρόγνωση είναι πολύ καλή.

Οι συχνές υποτροπές του ΠΑΠΘ έχουν οδηγήσει τους ερευνητές να προτείνουν την αντιμετώπιση όλων των ασθενών πέρα της νεογνικής και βρεφικής περιόδου, με θωρακοσκοπική διερεύνηση1,2,28. Η συνηθέστερη όμως στρατηγική αντιμετώπισης σήμερα είναι κατ' αρχάς η παρακολούθηση, με ταυτόχρονη χορήγηση οξυγόνου και η χρήση θωρακοκέντησης ή θωρακοστομίας εφ' όσον είναι απαραίτητο (επιβαρημένη κλινική εικόνα, ΠΘ >50% ή ΠΘ υπό τάση). Ενδείξεις χειρουργικής αποκατάστασης με θωρακοτομή ή θωρακοσκόπηση αποτελούν: η επίμονη διαφυγή αέρα (≥4 ημέρες), οι υποτροπές της νόσου, και ενδεχομένως η παρουσία μικροκυστικών βλαβών στον έτερο πνεύμονα1,35-38. Στον πίνακα 2 προτείνεται αλγόριθμος για την αντιμετώπιση του ΠΑΠΘ της παιδικής ηλικίας1,37.

Η χρήση της υπολογιστικής τομογραφίας θώρακα ως απεικονιστική μέθοδος πρώτης γραμμής για τη διερεύνηση του ΠΑΠΘ αποτελεί επίσης αμφιλεγόμενο θέμα. Είναι γεγονός πως οι απλές ακτινογραφίες επαρκούν για την απεικόνιση του ΠΘ αλλά αποτυγχάνουν να καταδείξουν τις υποκείμενες μικροκυστικές εμφυσηματικές αλλοιώσεις του πνεύμονα που οδηγούν στη δημιουργία του ΠΘ, όπου η ευαισθησία των απλών ακτινογραφιών θώρακα υπολογίζεται στο 15%9. Η υπολογιστική τομογραφία υψηλής ευκρίνειας με τομές 3mm απεικονίζει με ιδιαίτερη λεπτομέρεια τις εμφυσηματικές αλλοιώσεις και. μπορεί να αναγνωρίσει έως και το 88% των φυσαλίδων και αερωδών κύστεων που διαπιστώνονται διεγχειρητικά9,17. Δεν είναι ακόμα τεκμηριωμένο το εάν η απεικόνιση εμφυσηματικών αλλοιώσεων στην Υ/Τ αποτελεί ένδειξη χειρουργικής αντιμετώπισης, ενώ και η συσχέτιση του μεγέθους των εμφυσηματικών βλαβών με τον κίνδυνο υποτροπής δεν είναι ακόμα ξεκάθαρη. Επίσης η δυνατότητα της Υ/Τ θώρακα να ξεχωρίσει τους ασυμπτωματικούς ασθενείς με ετερόπλευρη παρουσία φυσαλίδων που χρειάζονται χειρουργική αντιμετώπιση είναι ασαφής4,9,36.

Όπως και στις περιπτώσεις των συνήθων μορφών πνευμονικού εμφυσήματος, η εμφάνιση του αυτόματου ΠΘ σχετίζεται με την ποσότητα και τη διάρκεια του καπνίσματος. Ο δεύτερος έφηβος της μελέτης μας ήταν καπνιστής περίπου 10 τσιγάρων/ημέρα για διάστημα 1,5 έτους, κάτι που ενδεχομένως συνετέλεσε σε ταχύτερη εμφάνιση της νόσου, ενώ και οι δύο συγγενείς του που εμφάνισαν ΠΘ ήταν επίσης καπνιστές. Ο σχετικός κίνδυνος εμφάνισης αυτόματου ΠΘ αυξάνει 7 φορές σε καπνιστές 1-12 τσιγάρων/ημέρα, 21 φορές σε καπνιστές 12-22 τσιγάρων/ημέρα, και 80 φορέςσε καπνιστές >22 τσιγάρων/ημέρα10,38.

Συμπερασματικά, ο πρωτοπαθής αυτόματος πνευμοθώρακας σχετίζεται σχεδόν πάντα με υποκλινικές υποκείμενες εμφυσηματικές αλλοιώσεις στα κορυφαία πνευμονικά τμήματα (φυσαλίδες, αερώδεις κύστεις ή και μεγαλύτερες κύστεις). Στα παιδιά η νόσος εμφανίζεται συνήθως στην εφηβική ηλικία, κυρίως σε λεπτούς και αδύνατους έφηβους (εκτομορφία), ενώ δεν είναι σπάνια και σε νεογνά, ιδίως πρόωρα. Η νόσος είναι συνήθως σποραδική όμως υπολογίζεται πως οι οικογενείς μορφές ξεπερνούν το 10%. Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει προσπάθειες ταυτοποίησης της γονιδιακής ταυτότητας της νόσου και έχουν ενοχοποιηθεί συγκεκριμένες παθολογικές γενετικές αλληλουχίες, με σημαντικότερη αυτή του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubι. Η αντιμετώπιση της πάθησης είναι συνήθως με παροχέτευση του ΠΘ με σωλήνα θωρακοστομίας, ενώ οι σοβαρότερες παρεμβάσεις - θωρακοτομή ή θωρακοσκόπηση με εκτομή του παθολογικού πνευμονικού παρεγχύματος και πλευροδεσία - στοχεύουν στην αντιμετώπιση και πρόληψη των υποτροπών του ΠΘ, οι οποίες είναι συχνές (16-52%).

Πiνακας 2. Αλγόριθμος αντιμετώπισης του αυτόματου πνευμοθώρακα στα παιδιά

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

(Βλέπε κείμενο στα αγγλικά )

© 2011 PNEUMON Magazine, Hellenic Bronchologic Society.
Developed by LogicONE Logo LogicONE